白化癥是一群的遺傳疾病總稱，病因主要是細胞將酪胺酸(tyrosine)轉化成黑色素(melanin)的過程中，

出現代謝缺損，導致黑色素制造不足或完全缺乏。白化癥的發生機率約為兩萬分之ㄧ，病癥以眼睛及皮膚為主：在眼睛主要為視力模糊、畏光、眼球震顫、視小凹發育不良、及視神經纖維接連錯誤等；在皮膚則因為黑色素減少，容易被陽光曬傷及發生皮膚癌。

 

黑色素主要存在于身體表層細胞中，可吸收紫外線，以阻絕強光的傷害；因此正常人照射過多的陽光時皮膚會變黑。眼睛內的黑色素細胞在胚胎發育過程中，有兩處來源：神經外胚層細胞及神經脊細胞；此類細胞將酪胺酸轉化成黑色素的過程中需要許多的蛋白酶，而最終形成的黑色素有兩種型式：棕黑色的真黑色素(eumelanin)及紅棕色的類黑色素(pheomelanin)，但不論是何種黑色素，對眼睛組織的發育都相當重要，尤其是網膜視小凹及視神經。